Osteogênese imperfeita – OI

A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo de distúrbios hereditários no qual uma de varias mutações pode ocorrer nos genes que codificam as moléculas de colágeno que compõe a maior parte da matriz óssea. (1)

Geralmente algum outro aminoácido substitui a glicina na molécula de colágeno, de modo que a tripla hélice não se enrola de maneira adequada, deixando a síntese de colágeno reduzida e a matriz óssea anormal. (1) Sendo a gravida do defeito dependente da posição da substituição na cadeia da molécula de colágeno. (1)

Pacientes com OI apresentam esqueletos frágeis com redução de massa óssea. (1)

Em uma das formas de OI, os ossos longos apresentam diáfises estreitas assim como uma massa reduzia. (1)

É comum que os pacientes com OI sofram muitas fraturas ao longo da vida, o que começa geralmente durante a vida intrauterina. (1)

Referências Bibliográficas:

1- Ross AC, Caballero B, Cousins RJ, Tucker KL, Ziegler TR. Nutrição Moderna de Shills na Saúde e na Doença. 11a. São Paulo: Manole; 2016. 1642 p.